La enfermedad de Alzheimer. Encuentro en la Academia de Medicina de Turín

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Publicado por Redacción on 25 septiembre 2024

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El factor de riesgo genético de padecer la enfermedad de Alzheimer es el tema de la primera cita de otoño, el 8 de octubre de 2024, con las sesiones científicas de la Academia de Medicina de Turín.

El evento 'La genética de la enfermedad de Alzheimer: ¿qué hay de nuevo?' Se puede utilizar de forma presencial y en modalidad webinar.

Enfermedad de Alzheimer, genética.

enfermedad de alzheimer es una condición compleja y multifactorial.

Mutaciones El alto impacto en tres genes, la proteína precursora de amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2), causan la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD) de inicio temprano, mientras que la triplicación del gen APP en el síndrome de Down conduce al síndrome de Down. -Enfermedad de Alzheimer asociada (DSAD).

Estas formas genéticas representan una porción muy pequeña de los casos.

El principal factor de riesgo genético.

Entre los genes que predisponen Hasta las formas aisladas, la apolipoproteína E4 (codificada por APOE4, una variante del gen APOE) se considera el factor de riesgo genético más potente.

Un estudio reciente por Fortea et al. publicado en Nature Medicine, proporciona evidencia completa que respalda el papel de la homocigosidad APOE4 como una nueva forma de enfermedad de Alzheimer determinada genéticamente, similar a ADAD y DSAD.

La enfermedad genética más común en el mundo.

Esta forma Podría explicar entre el 15% y el 20% de todos los casos de Alzheimer, lo que la convierte en la enfermedad genética más común en el mundo.

El estudio por Fortea et al. tiene implicaciones importantes en el campo de la enfermedad de Alzheimer, abriendo nuevas e interesantes vías de investigación, lo que desarrollo terapéutico y diseño de ensayos clínicos.

Yo relatori

la sesión científica Lo presenta Irma Dianzani, profesora de Patología General de la Universidad del Piamonte Oriental y miembro de la Academia de Medicina.

Altavoces Innocenzo Rainero, Profesor Titular de Neurología, Departamento de Neurociencia, Universidad de Turín y Alfredo Brusco, Profesor de Genética Médica, Departamento de Neurociencia “Rita Levi Montalcini, Universidad de Turín.