

Le facteur de risque génétique de contracter la maladie d'Alzheimer est le thème du premier rendez-vous d'automne, le 8 octobre 2024, avec les séances scientifiques de l'Académie de médecine de Turin.
L'événement "La génétique de la maladie d'Alzheimer : quoi de neuf ?" Il peut être utilisé en personne et en mode webinaire.
La maladie d'Alzheimer c'est une condition complexe et multifactoriel.
Mutations à fort impact dans trois gènes, la protéine précurseur amyloïde (APP), la préséniline 1 (PSEN1) et la préséniline 2 (PSEN2), provoquent l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer autosomique dominante (ADAD), tandis que la triplication génétique APP dans le syndrome de Down conduit au syndrome de Down -maladie d'Alzheimer associée (DSAD).
Ces formes génétiques ils représentent une très petite partie des cas.
Parmi les gènes qui prédisposent Parmi les formes isolées, l'apolipoprotéine E4 (codée par APOE4, une variante du gène APOE) est considérée comme le facteur de risque génétique le plus important.
Une étude récente par Fortea et coll. publié dans Nature Medicine, fournit des preuves complètes soutenant le rôle de l'homozygotie APOE4 en tant que nouvelle forme de maladie d'Alzheimer génétiquement déterminée, similaire à l'ADAD et au DSAD.
Ce formulaire elle pourrait expliquer entre 15 et 20 % de tous les cas d'Alzheimer, ce qui en ferait la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
l'étude par Fortea et coll. a des implications importantes dans le domaine de la maladie d'Alzheimer, ouvrant de nouvelles voies de recherche passionnantes. développement thérapeutique et la conception des essais cliniques.
La séance scientifique est présenté par Irma Dianzani, professeur de pathologie générale, Université du Piémont oriental et membre de l'Académie de médecine.
Haut-parleurs Innocenzo Rainero, professeur titulaire de neurologie, Département de neurosciences, Université de Turin et Alfredo Brusco, professeur de génétique médicale, Département de neurosciences « Rita Levi Montalcini, Université de Turin.
rendez-vous Mardi 8 octobre à 21h, en présentiel ou en mode webinaire :