アルツハイマー病。トリノ医学アカデミーでの会合
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アルツハイマー病になる遺伝的危険因子は、8年2024月XNUMX日にトリノ医学アカデミーの科学セッションで開催される最初の秋の予定のテーマである。
イベント「アルツハイマー病の遺伝学：何が新しいのか？」対面でもウェビナーモードでも使用できます。
アルツハイマー病、遺伝学
アルツハイマー病 それは複雑な状態であり、 多因性の.
突然変異 アミロイド前駆体タンパク質（APP）、プレセニリン 1（PSEN1）、プレセニリン 2（PSEN2）の XNUMX つの遺伝子に大きな影響を及ぼし、早期発症型常染色体優性アルツハイマー病（ADAD）を引き起こす一方、ダウン症における遺伝子三重重複 APP はダウン症を引き起こす-関連アルツハイマー病（DSAD）。
これらの遺伝的形態 それらはごく一部のケースにすぎません。
主要な遺伝的危険因子
素因となる遺伝子の中には、 単離された形態に至るまで、アポリポタンパク質 E4 (APOE 遺伝子の変異体である APOE4 によってコードされる) は、最も強い遺伝的危険因子と考えられています。
最近の研究 フォルテアらによる。 Nature Medicine に掲載されたこの論文は、ADAD や DSAD と同様に、遺伝的に決定されるアルツハイマー病の新しい形態としての APOE4 ホモ接合性の役割を裏付ける包括的な証拠を提供しています。
世界で最も一般的な遺伝病
この形 アルツハイマー病の全症例の 15% から 20% を説明できる可能性があり、アルツハイマー病は世界で最も一般的な遺伝病となっています。
研究 フォルテアらによる。アルツハイマー病の分野に重要な意味を持ち、研究に刺激的な新しい道を切り開きます。 治療法の開発 そして臨床試験のデザイン。
私はrelatori
科学セッション 東ピエモント大学一般病理学教授で医学アカデミー会員のイルマ・ディアンザーニによって紹介されました。
スピーカー トリノ大学神経科学部神経内科正教授イノチェンツォ・ライネロ氏と神経科学部医療遺伝学教授アルフレッド・ブルスコ氏「トリノ大学リタ・レヴィ・モンタルチーニ氏」
どのように参加します
任命 8 月 21 日火曜日午後 XNUMX 時、対面またはウェビナー モードで:
- トリノ医学アカデミーのアウラ・マグナにて（トリノのPo 18経由）、
- サイトに接続することで www.accademiadimedicina.unito.it.
