阿尔茨海默病。都灵医学院会议

出版起草 on 25 2024月

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患阿尔茨海默病的遗传风险因素是 8 年 2024 月 XNUMX 日都灵医学院科学会议首次秋季会议的主题。

活动“阿尔茨海默病的遗传学：有什么新进展？”它可以在个人和网络研讨会模式下使用。

阿尔茨海默病，遗传学

阿尔茨海默氏病 这是一个复杂的条件并且多因素的.

突变淀粉样前体蛋白 (APP)、早老素 1 (PSEN1) 和早老素 2 (PSEN2) 三个基因的高影响会导致早发性常染色体显性阿尔茨海默病 (ADAD)，而唐氏综合症中的基因三倍体 APP 会导致唐氏综合症相关阿尔茨海默病（DSAD）。

这些遗传形式 它们只占案件的一小部分。

在易感基因中 就分离形式而言，载脂蛋白 E4（由 APOE4（APOE 基因的变体）编码）被认为是最强的遗传风险因素。

最近的研究 福蒂亚等人。发表在《自然医学》上的论文提供了全面的证据，支持 APOE4 纯合性作为一种新型遗传决定的阿尔茨海默氏病的作用，类似于 ADAD 和 DSAD。

这种形式 它可以解释 15% 到 20% 的阿尔茨海默病病例，使其成为世界上最常见的遗传病。

该研究 福蒂亚等人。在阿尔茨海默病领域具有重要意义，为研究开辟了令人兴奋的新途径，治疗发展和临床试验设计。

科学会议 由东皮埃蒙特大学普通病理学教授、医学科学院院士 Irma Dianzani 介绍。

音箱 Innocenzo Rainero，都灵大学神经科学系神经病学正教授；Alfredo Brusco，都灵大学神经科学系医学遗传学教授“Rita Levi Montalcini”。

约会 8 月 21 日星期二晚上 XNUMX 点，现场或网络研讨会模式：

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