Il Progetto Genoma Umano

Vent’anni fa, il 14 aprile 2003 veniva annunciata la conclusione dello Human Genome Project. L’evento di Torino ‘Le ricadute cliniche del progetto genoma a vent’anni dal suo completamento’ ne ripercorre la portata.

‘Il Progetto Genoma Umano ha avuto un profondo impatto sulla medicina, rivoluzionando la nostra comprensione delle basi genetiche delle malattie e trasformando il modo in cui le diagnostichiamo, trattiamo e preveniamo’, spiegano all’Accademia di Medicina di Torino.

Dalle malattie rare alla medicina di precisione

Una ricaduta particolarmente significativa dal completamento del maestoso progetto di ricerca si è avuta nel campo della genetica clinica.

La conoscenza del genoma umano ha permesso di identificare varianti genetiche associate a malattie ereditarie anche molto rare, fornendo un quadro più accurato della predisposizione genetica dei pazienti a determinate condizioni.

Il Progetto Genoma ha poi aperto la strada alla medicina di precisione. Ha consentito di identificare mutazioni genetiche associate a malattie complesse come il cancro, le malattie cardiovascolari e le malattie neurodegenerative.

I relatori

La riunione scientifica è introdotta da Giancarlo Isaia, Presidente dell’Accademia di Medicina.

Intervengono come relatori Enzo Medico, Professore ordinario di Istologia, Università degli Studi di Torino e Istituto di Candiolo, e Giovanni Battista Ferrero, Professore ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Torino e Ospedale S. Luigi Gonzaga.

Come partecipare

Martedì 6 giugno, alle ore 21, si può seguire l’incontro sia accedendo all’Aula Magna dell’Accademia di Medicina di Torino (via Po 18, Torino), sia collegandosi da remoto al sito https://www.accademiadimedicina.unito.it/attivita/sedute-scientifiche/prossime-sedute.html.

La preziosa condivisione del sapere offerta dall’Accademia di Medicina di Torino rimane disponibile sul web anche successivamente alla data dell’evento.

L’accesso alle precedenti riunioni scientifiche è possibile tramite il link https://www.accademiadimedicina.unito.it/attivita/sedute-scientifiche/sedute-passate.html.

Marta Strinati

L'articolo Progetto Genoma Umano. Webinar dell’Accademia di Medicina di Torino proviene da Égalité.

L’evento è aperto a tutti, anche online, e si svolge il 21.6.22 alle 21.

Sordità, la riunione scientifica

La riunione scientifica ‘La sordità: possibilità diagnostiche e terapeutiche’ viene introdotta da Roberto Albera, Professore Ordinario in Otorinolaringoiatria e socio dell’Accademia di Medicina.

I relatori sono Claudia Cassandro e Andrea Canale, entrambi del Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Università degli Studi di Torino.

Sordità, non è un problema dei soli anziani

Il primo obiettivo dell’evento è sfatare miti e percezioni errate. Uno di questi è che la perdita dell’udito sia un problema delle persone anziane e un segno di senilità e declino.

La perdita dell’udito colpisce persone di tutte le età. Globalmente 360 milioni di persone, circa il 5% della popolazione mondiale, vive con una perdita uditiva disabilitante; di questi 32 milioni sono bambini.

Più di un miliardo di giovani tra i 12 e i 35 anni, inoltre, hanno un maggiore rischio di sviluppare precocemente una perdita d’udito per l’ascolto di musica ad alto volume specie se attraverso cuffie.

Prevenire si può

Il secondo mito che gli accademici sfatano è che la perdita dell’udito sia inevitabile.

La disponibilità di una diagnostica avanzata, anche neonatale e infantile con lo screening uditivo neonatale inserito nei LEA, oggi permette un’accurata diagnosi precoce di tutti i tipi di sordità. È così possibile curare efficacemente infezioni, malformazioni e patologie dell’orecchio sia con terapie mediche che con tecniche chirurgiche microscopiche ed endoscopiche sofisticate.

Nella terapia riabilitativa si sono fatti passi da gigante. Con gli apparecchi acustici di ultima generazione e con gli impianti cocleari (orecchio bionico) si ottengono risultati inimmaginabili sul piano del recupero dell’udito solo 20 anni addietro.

Isolamento e disoccupazione, il peso della sordità

La sordità costa in termini personali e sociali.

Gli adulti più anziani sperimentano un disabilitante isolamento sociale con associate ansia, depressione, declino cognitivo e demenza.

Gli ipoacusici hanno una maggiore frequenza di disoccupazione e le mansioni degli occupati il più delle volte non sono adeguate. Inoltre, la collettività affronta costi riabilitativi sicuramente maggiori di un efficace intervento di prevenzione.

Il World Report on Hearing dell’OMS ha calcolato che investire nella prevenzione dei danni uditivi può, in dieci anni, avvantaggiare oltre 1,4 miliardi di persone e portare a un ritorno di quasi 16 volte per ogni euro investito.

Come partecipare

Si può seguire l’incontro sia accedendo all’Aula Magna dell’Accademia di Medicina di Torino (via Po 18, Torino), sia collegandosi al sito www.accademiadimedicina.unito.it.

L'articolo Sordità, prevenzione e cure. Focus dell’Accademia di Medicina di Torino proviene da Égalité.